아버지 35세 이상일 경우 2배
33가족 3세대에 걸쳐 조사
새로움의 원천이자 질병의 근원

[데일리비즈온 심재율 기자] 아버지의 나이가 들어 자녀를 낳으면 자녀의 돌연변이 숫자가 늘어난다는 연구결과가 발표됐다. 

아이가 태어날 때, 아이들은 일반적으로 70개의 새로운 유전적 돌연변이를 가지고 있다. 70개는 많은 숫자가 아니다. 부모의 DNA 서열을 복제하는 60억 개 글자 중에서 70개이기 때문이다. 

‘이라이프’(eLife)저널에 발표된 새로운 연구는 어떤 사람들은 다른 사람들보다 두 배나 많은 돌연변이를 가지고 태어나는 것으로 나타났다.

이런 차이는 크게 두 가지 영향에 기반을 두고 있다. 우선 아이 부모의 나이다. 35세 이상 되는 아버지에게서 태어난 아이는 25세 된 아버지에게서 태어난 아이보다 더 많은 돌연변이를 갖는다.

이번 논문의 주저자인 유타보건대학(University of Utah Health)의 토마스 사사니(Thomas Sasani)는 "다음 세대에 전해주는 돌연변이의 수는 부모 나이와 함께 증가한다”고 말했다. 이번 연구는 이전 연구에서 주장하는 현상을 다시 확인하는 것이다.

DNA 이중 나선 모형. (사진=픽사베이)
DNA 이중 나선 모형. (사진=픽사베이)

그러나 이전 연구에 비해서 다른 점은 부모의 나이가 돌연변이 발생률에 미치는 영향은 가족 간에 상당히 다르다는 것이다. 한 가정에서 부모가 10살 젊을 때 태어난 자녀에 비해 10살 많을 때 태어난 자녀는 두 개의 돌연변이를 추가로 가질 수 있다. 

이 연구의 시니어 저자인 애런 퀸랜(Aaron Quinlan) 교수는 “이 부분에서는  부모가 평등하지 않다는 것을 보여준다”고 말했다. 퀸랜 교수는 “우리 중 몇몇은 다른 사람들보다 더 많은 돌연변이를 물려주는데 이것이 유전적 새로움과 유전적 질병의 중요한 원천이다”이라고 덧붙였다. 

때때로 유전적 변화는 심각한 질병을 유발하지만, 대다수는 인간의 건강에 명백한 영향을 미치지 않는 유전적 코드의 일부에서 발생한다. 그러나 어떤 질병의 발생 가능성을 증가시키는지 여부는 아직 결정되지 않았다.

비록 대부분의 새로운 돌연변이는 아버지의 정자에서 발생하지만, 모두가 그런 것은 아니다. 돌연변이 5개 중 1개는 산모의 난자에서 나온다. 게다가 산모의 나이가 증가한다고 해서 아버지의 나이가 늘어나는 비율만큼 산모의 돌연변이가 증가하는 것도 아니다. 아이들에게 나타나는 새로운 돌연변이 열 개 중 1개는 부모로부터 온 것도 아니고, 수정 직후 배아에서 새롭게 생겨나는 것으로 추정된다.

이번 연구는 3세대를 이어간 33가족 603명을 대상으로 게놈 서열 분석과 유전자 분석을 수행해서 이뤄졌다. 

퀸랜 교수는 “돌연변이를 일으키는 것은 유전학, 환경학, 돌연변이 노출의 조합에서 비롯된다”고 말했다. 이러한 영향이 전세계에 걸쳐 광범위하게 다양한 점을 감안할 때, 퀸랜 교수는 “전 세계적으로 돌연변이 발생률의 변동성은 훨씬 더 클 것”이라고 말했다.

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